Шанс есть всегда
Жительница Воронежа 23-летняя Екатерина Мартынова, узнав о заболевании годовалого сына Артема – спинальной мышечной атрофии – решила: сделает все, что может, и даже больше, чтобы ее Тема не умер. В схватке с этой болезнью шанс есть. Только цена ему – огромная для молодой матери.
НОСИТЕЛИ ГЕНА
Спинальная мышечная атрофия (СМА), или проксимальная спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, а в итоге – обездвиживанию пациента. Этого страшного медицинского термина ни Катя, ни ее родственники не слышали никогда, пока однажды невролог не озадачил: «У вашего малыша спинальная мышечная атрофия».
– Конечно, это был шок. Врач при нас постучал по коленочкам Темы, а рефлекса – нет. Я все думала, как же так? Мы же ходили к педиатру, она каждый раз нас обследовала, но болезни не разглядела, – рассказывает Екатерина. – Ребенок идеально развивался до трех месяцев: вовремя поднял головку, стал переворачиваться на животик, но потом мышцы его начали понемногу слабеть. Но это было настолько медленно, что мы и подумать не могли, что это какая-то болезнь. Только когда в восемь месяцев он не начал сидеть – и даже попыток к этому не делал, мы с мужем забеспокоились и пошли к неврологу. И тут огорошили: «СМА». Отправили сдавать генетический тест для подтверждения диагноза. Позже получили конверт, где окончательно был поставлен диагноз.
Врачи объясняют, что дети со спинальной мышечной атрофией рождаются у родителей, которые являются носителями так называемого поломанного гена. Каждый четвертый ребенок у таких родителей заболевает, и Артем оказался в их числе.
– Гены так сработали. Это лотерея. У таких родителей могут быть здоровые дети, но не повезло. Мы общаемся с семьями, в которых муж и жена тоже носители поломанного гена, но у них один ребенок здоров, а второй нет, – говорит девушка.
НАДЕЖДА ЕСТЬ
Сейчас Тема получает препарат «Спинразу», его по программе раннего расширенного доступа получают в России всего 42 ребенка со СМА. Фонд «Семьи СМА» договорился с компанией-производителем о поставке жизненно необходимого лекарства на год, в мае Теме сделают последний укол. Региональный департамент здравоохранения старается решить вопрос с обеспечением больных детей «Спинразой» (препарат, кстати, только в августе прошлого года зарегистрировали в России), но одна инъекция стоит не менее семи миллионов рублей!
– У Темы небольшой тремор, ножки не выворачивает – косточки в коленях затвердевают. Слабенький очень. Он никогда не стоял на своих ножках, а сидеть без опоры может минут пять, и то нужно страховать, поддерживать. Сидеть стал из-за того, что мы колем «Спинразу», а раньше не сидел совсем, – продолжает Катя. – Но каждый укол для нас испытание. Тема плачет ужасно, как только видит человека в белом халате. Перед каждым уколом у него берут кровь на анализ, держим его в четыре руки. А ведь уже взрослый, смышленый, запоминает все. Есть один выход – укол генной терапии. Его делают один раз, но с условием – сделать его нужно до двух лет. Как это происходит? Вводится субстанция, в которой находится правильный ген. Он заменяет поломанный. Все. Элементарная процедура, но стоит таких бешеных денег.
Но пока «Золгенсма» (так назвали спасительный укол) – единственное в мире лекарство, радикально излечивающее от спинальной мышечной атрофии, его зарегистрировали в США в 2019 году после лабораторных исследований. К слову, уже трое детей из России смогли пройти эту процедуру. Но цена ее велика – около 150 млн руб. И Катя просит нашей помощи. Деньги она собирает не сама, а через организацию «Вера в детство», чтобы люди не сомневались в достоверности истории.
– Ввести препарат можно только до двух лет, – напоминает мама. – Если этого не сделать, Теме нужна будет пожизненная реабилитация «Спинразой», а также дополнительные технические устройства.
У таких детей, например, слабо развивается дыхательная система: ребенок растет, а его легкие – нет. Когда болезнь прогрессирует, дети со СМА перестают дышать самостоятельно – требуется искусственная вентиляция легких. Часто семьи покупают откашливатели (машины искусственного кашля – прим. авт.), у Артема уже такой агрегат есть. Куплено и специальное сидение для Темы, вертикализатор, коляска. Катя перечисляет, сколько это все стоит – 100, 260, 700 тыс. руб.
– Мы каждый день ходим на массаж, на ЛФК, в бассейн, к психологу. Без этого ни одна терапия работать не будет, – добавляет девушка.
ПЛАЧУ ВСЕ РЕЖЕ
В самый сложный период жизни Катя осталась одна, они разошлись с мужем, только теперь они возобновили общение, и мужчина принимает участие в жизни сына.
– Мне часто говорят, что я сильная женщина. Конечно, у меня есть поддержка – отец Темы, родители. Но иногда хочется немного времени для себя. А отношения? О личной жизни вообще не хочется думать. Нет ни сил, ни желания, ни свободного времени. Когда одна живешь – печенье съела и пошла, в этом плане мне сейчас проще. Мне важно только, чтобы Тема получил необходимое лечение. Лекарство есть, пусть и стоит таких денег. У нас почему-то считается, что раз «спиналка», то вариантов нет – рожай следующего. Этот, мол, не жилец. Я считаю, что никто не имеет права говорить такое родителям. Я плачу все реже (улыбается). Вот были на благотворительной акции в «Граде», там не сдержалась. Перед мероприятием показали ролик про Тему, из почти двух тысяч человек помогли всего около 20. Это больно. Но я поняла, что нельзя осуждать людей, которые прошли мимо. Я тоже мимо кого-то прошла, кому-то не поверила, кого-то обидела. Я убеждена, что каждому свое испытание, и оно нам для чего-то дано. Наверное, я что-то должна переосмыслить и повзрослеть.
В ТЕМУ
Департамент здравоохранения Воронежской области знает о проблеме лечения детей с диагнозом СМА, обеспечивает симптоматическую терапию, пытается решить вопрос с закупкой препарата «Спинраза». За период с 2014 года по настоящее время диагноз «спинальная мышечная атрофия» был установлен у 18 пациентов из Воронежской области. В регионе в среднем ежегодно рождается два ребенка, страдающих СМА. По рекомендациям федеральных клиник, подчеркнули в департаменте, семи воронежским детям с диагнозом СМА назначена терапия «Спинразой», но государственное финансирование закупки препарата невозможно, он отсутствует в клинических рекомендациях, стандартах лечения СМА и в списке жизненно важных лекарственных средств.
РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОЙ ПОМОЩИ:
Карта Сбербанк (мама) Екатерина Геннадьевна М.
5469 1300 1468 6602
Сбербанк Онлайн – 8 915 588 1996
Яндекс.Деньги – 410019620045541
QIWI кошелек – 7 915 588 1996
PayPal – ekaterinama rtynovaa@mail.ru
